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唐氏兒無創產前基因檢測登陸廣州

時間:2018-01-25 14:38 來源:www.rztny.com 作者:admin

  我國每年2.6萬“唐寶寶”出生新基因檢測技術可降低母親流產風險

  南方日報訊 (記者/曹斯 實習生/卞德龍 通訊員/鄭會洲 黃賢君)我國每年新生兒中有2.6萬名唐氏兒,他們往往先天智力低下,心臟、消化系統發育不全,而每出生1名唐氏兒將給社會造成25萬元左右的經濟負擔。然而,傳統的入侵性產前診斷流產風險較高,讓準媽媽感到擔心。

  筆者昨日獲悉,唐氏兒無創產前基因檢測已登陸廣州,孕婦在懷孕12—24周時,可通過采集外周血(5ml)提取游離DNA進行檢查,便可查出胎兒患唐氏綜合癥的風險,也降低了母親的流產風險。

  據了解,如今南方醫院、省婦幼保健院、廣州女子醫院等機構都已開展這項技術。據廣州女子醫院產科副主任醫師楊艷介紹,迄今已有數十位準媽媽在該院做了無創產前基因檢測,排除了生“唐寶寶”的可能。

  僅抽取5ml外周血如何進行檢測?據廣州醫學院第三附屬醫院產前診斷科副主任陳敏介紹,外周血中存在胎兒游離DNA,這種檢測方法可采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率。

  而傳統的唐氏兒產前診斷方法一般是透過入侵性程序,如羊膜穿刺及絨毛取樣,直接從胎兒獲得遺傳物質作分析,“當中有0.5%—1%的孕婦會因為接受入侵性檢測而導致流產,還有10%—35%的漏診率,5%—7%的假陽性率。”楊艷認為,新方法為不接受或錯過有創產前診斷(絨毛、羊水或臍帶血穿刺)的孕婦提供檢測新途徑。

  不過陳敏強調,如無創檢測技術結果呈陽性,仍需按照傳統方法檢測,以進一步確診,給產婦提供準確的遺傳咨詢信息。

  文章來源:南方日報 http://epaper.nfdaily.cn/html/2012-08/02/content_7110021.htm

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